Huntingtons sjukdom den felande genen

Published: May 17, 2022, 8:04 a.m.

b'

Ny teknik med gentestning har lett till etiska fr\\xe5gor. Vill man veta om man kommer utveckla en sjukdom eller inte? Detta dilemma ber\\xf6r bland annat den \\xe4rftliga sjukdomen Huntingtons.

Lyssna p\\xe5 alla avsnitt i Sveriges Radio Play.

N\\xe5gon som st\\xe5tt inf\\xf6r just den h\\xe4r fr\\xe5gan \\xe4r Roland Brynjest\\xe5l. Huntingtons sjukdom har funnits i hans sl\\xe4kt l\\xe4nge \\u2013 hans pappa dog i det, hans farmor ocks\\xe5. I dag tror man \\xe4ven att hans gammelfarmor hade sjukdomen.

\\u2013 Det var ju p\\xe5 40-50-talet n\\xe4r man inte visste var det var. S\\xe5 n\\xe4r hon var i fas fyra, som man kallar det, s\\xe5 g\\xf6mde de mer eller mindre undan henne i n\\xe5gon gammal lada typ. Det l\\xe5ter ju sjukt, s\\xe4ger han.

Huntingtons sjukdom \\xe4r speciell p\\xe5 det s\\xe4ttet att det \\xe4r en monogenetisk sjukdom. Om man har huntingtongenen s\\xe5 \\xe4r risken 50 % att den f\\xf6rs vidare till ens barn.

Roland har levt hela sitt liv med tron om att han kommer att utveckla sjukdomen. F\\xf6rst ville han inte testa sig. Men n\\xe4r han v\\xe4l best\\xe4mde sig f\\xf6r att \\xe4nd\\xe5 g\\xf6ra det kom beskedet som en chock. Det var negativt.

\\u2013  Det var en v\\xe4ldigt konstig tom k\\xe4nsla. Mest tror jag att det var f\\xf6r att man levt s\\xe5 l\\xe4nge och sett anh\\xf6riga f\\xe5 sjukdomen, varf\\xf6r ska inte jag f\\xe5 den nu d\\xe5? Det var v\\xe4ldigt jobbigt, ocks\\xe5 n\\xe4r alla runt omkring var s\\xe5 jublande glada, s\\xe4ger han.

G\\xe4ster i programmet: \\xc5sa Peters\\xe9n, professor och \\xf6verl\\xe4kare i psykiatri vid Lunds universitet, Edvard Smith, professor i molekyl\\xe4r genetik vid Karolinska institutet och Martin Paucar, l\\xe4kare och specialist i neurologi vid Karolinska universitetssjukhuset.

Programledare \\xe4r Ulrika Hjalmarson Neideman.

Producent \\xe4r Alice L\\xf6\\xf6f.

Programmet s\\xe4nds direkt.

'